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日本呼吸器学会誌 増刊号 学術講演会プログラム 抄録集 検索用
日本呼吸器学会誌 増刊号 学術講演会プログラム 抄録集 全文PDF

書誌情報

症例

家族の気胸歴から発見されたBirt-Hogg-Dubé症候群の1例

山岸  亨 小高 倫生 黒瀬 嘉幸 中野 千裕 押尾 剛志 松瀬 厚人 

東邦大学医療センター大橋病院呼吸器内科

要旨

症例は70歳,男性.腹痛にて精査目的に行った胸腹部単純CTで肺野に多発する肺嚢胞を認め,当科受診.気胸の既往はなく皮膚病変や腎病変も認めなかったが,家族歴に気胸があり,特徴的な肺嚢胞を認めたためfolliculin遺伝子解析を行い,Birt-Hogg-Dubé症候群と診断した.遺伝性疾患であるため,早期診断によって本人だけでなく家族も腎腫瘍の早期発見につながる可能性がある.家族歴に気胸のある肺嚢胞性疾患は,患者自身に気胸の既往がなくても本疾患を念頭に置く必要があると考えられ,報告する.

キーワード

Birt-Hogg-Dubé症候群 肺嚢胞 気胸 

Received 5 Aug 2016 / Accepted 31 Oct 2016
連絡先:山岸 亨
〒153-8515 東京都目黒区大橋2-17-6
東邦大学医療センター大橋病院呼吸器内科

日呼吸誌, 6(2): 74-77, 2017

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