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日本呼吸器学会誌 増刊号 学術講演会プログラム 抄録集 検索用
日本呼吸器学会誌 増刊号 学術講演会プログラム 抄録集 全文PDF

書誌情報

症例

多発性肺嚢胞と皮膚病変を認めたBirt-Hogg-Dubé症候群の1例

磯野 泰輔 湯浅 瑞希 谷 まゆ子 黒川 浩司 西辻  雅 西  耕一 

石川県立中央病院呼吸器内科

要旨

症例は70歳,女性.咳嗽を主訴に当院を受診し,右気胸と多発性肺嚢胞を指摘された.顔面の皮膚病変と特徴的な多発性肺嚢胞を認めたことからBirt-Hogg-Dubé(BHD)症候群を疑い,folliculin遺伝子解析でexon 14に2塩基の欠失変異(c.1597_1598del)を認め,BHD症候群と確定診断した.本遺伝子変異を呈したBHD症候群は,過去に白人で1例が報告されているのみである.遺伝子型と表現型の関連も報告されており,本遺伝子変異についても症例の蓄積が必要であると考えられる.

キーワード

Birt-Hogg-Dubé(BHD)症候群 肺嚢胞 気胸 folliculin遺伝子 

Received 20 Dec 2017 / Accepted 5 Apr 2018
磯野 泰輔
〒920–8201 石川県金沢市鞍月東2–1
石川県立中央病院呼吸器内科

日呼吸誌, 7(4): 276-280, 2018

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