日本呼吸器学会誌：胸部異常陰影を契機に診断に至った血管型Ehlers-Danlos症候群の1例

Vol.8 No.6 目次

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症例

胸部異常陰影を契機に診断に至った血管型Ehlers-Danlos症候群の1例

荒川　総介^a 中尾　心人^a 杉原　　守^a 渡辺　正一^b 石川　　操^c 村松　秀樹^a

^aJA愛知厚生連海南病院呼吸器内科
^b同　皮膚科
^c同　病理診断科

要旨

症例は36歳，男性．健康診断で胸部異常陰影を指摘され近医を受診．胸部CTにて右肺上・下葉に多発結節影を指摘され当科を紹介された．右肺上葉結節の経気管支生検検体にて器質化と陳旧性出血像を認めた．繰り返す気胸や皮下出血，家族歴からEhlers-Danlos症候群を疑い，皮膚検体を用いて遺伝子，生化学的解析を行った．培養皮膚線維芽細胞のⅢ型コラーゲン産生能低下とCOL3A1遺伝子変異を認め血管型Ehlers-Danlos症候群と診断した．繰り返す気胸や自然軽快する結節影に遭遇した場合，本症を鑑別に挙げる必要があると考える．

キーワード

Ehlers-Danlos症候群血管型 Ⅲ型コラーゲン呼吸器合併症

Received 18 Apr 2019 ／ Accepted 6 Aug 2019
中尾　心人
〒498–8502　愛知県弥富市前ヶ須町南本田396
JA愛知厚生連海南病院呼吸器内科

日呼吸誌, 8(6): 430-434, 2019

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