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第61巻 第1号

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原著
当院におけるNIPT(non-invasive prenatal genetic testing)の導入が羊水検査に与えた影響
菅原 茉佑, 村瀬 佳子, 城戸 優花, 笠原 太郎, 秋葉 純也, 保田 歩, 田中 里美, 矢田 昌太郎, 金田 容秀, 田中 利隆
順天堂大学医学部附属静岡病院産婦人科
関東連合産科婦人科学会誌, 61(1):28-33, 2024
https://doi.org/10.60311/kjog.61-1.28

 NIPT(non-invasive prenatal genetic testing)の登場により,非確定的スクリーニング検査における常染色体トリソミーの検出精度は大きく向上し,現在わが国でも多くの施設でNIPTが行われるようになった.当院は2018年5月より静岡県で初めてNIPTによる出生前遺伝学的検査を導入した.今回,NIPT導入による母体血清マーカー検査(クアドラプル検査),羊水検査への影響を後方視的に検討した.2015年1月から2022年12月に当院で出生前遺伝学的検査を行った妊婦をNIPT導入前群と導入後群に分け,母体背景,クアドラプル検査,羊水検査への影響を比較した.クアドラプル検査受検者は導入前群が260人,導入後群が192人であり,平均年齢と陽性率は導入後群が導入前群に比べて有意に低かった.クアドラプル検査及びNIPT施行後に羊水検査を受けた妊婦の割合は導入前が13.1%,導入後が2.6%と有意に低下した.NIPT導入後,クアドラプル検査の陽性率が高くなる高年妊婦がNIPTを選択する割合が増加したことで,クアドラプル検査受検者の平均年齢および陽性率は低下し,非確定的出生前スクリーニング検査後に羊水検査に進む割合も減少した.したがって,適切な遺伝カウンセリングを実施すれば,NIPTは有用なスクリーニング検査であることが示唆された.

Key words:non-invasive prenatal genetic testing, quadruple test, amniocentesis
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