色素失調症は罹患男児の多くが胎生致死となり，反復流産の原因となる，稀なX連鎖優性遺伝病である．今回我々は繰り返す流産の家族歴を有し，出生時の新生児皮膚所見から同疾患の診断に至った母児の一例を経験したため報告する．症例：30歳，2妊0産（後期流産2回：妊娠20週女児と妊娠17週男児の子宮内胎児死亡）．家族歴に患者実母に4回の流産歴有り．反復流産精査を目的に当院不育症外来を紹介受診したが，プロテインS活性低値以外は末梢血染色体検査含め異常は認められなかった．自然妊娠成立ののち，低用量アスピリン療法を行い妊娠経過は良好であり，妊娠40週6日に経腟分娩となった（女児，3,528 g，Apgar score 9点/9点（1/5分値），臍帯動脈血pH 7.288）．出生直後から児の四肢に数mm大の水疱，膿疱，落屑を認めた．分娩後の患者実母への問診により患者も出生直後に同様の皮膚症状を有していたことが判明した．患者下肢の渦巻き状の脱色素瘢痕，びまん性円形脱毛症および臼歯欠損から，母児ともに色素失調症の診断に至った．新生児は日齢3に脳梗塞に起因する痙攣を認め，集中治療を要した．日齢26に退院となるも網膜血管病変を含め経過観察中である．不育症の原因検索にあたっては，染色体構造異常のみならず単一遺伝子病も念頭において，詳細な既往歴・家族歴の聴取と注意深い理学的検査を行うことの重要性が示唆された．