【目的】妊娠初期にNuchal Translucency（NT）が高度に肥厚していた例の妊娠転帰を確認する．【方法】2013年9月から2018年8月に当院で妊娠初期超音波検査を行った例のうち，NT計測値が5.5 mm以上であった単胎162例を6.5 mm以上（A群：112例）及び5.5 mm～6.4 mm（B群：50例）の2群に分け，それぞれについて染色体検査結果と妊娠転帰について調査した．【成績】染色体検査が行われた119例中，A群82例中23例（28％），B群37例中16例（43％）では染色体核型正常であった．A群ではこの23例中12例で，B群ではこの16例中転帰不明の5例を除いた11例にNIPT陰性2例および染色体核型47,XXYの1例を加えた14例で，生児を得られたことが確認された．A群23例中6例において子宮内胎児死亡がみられた．A群では生存例12例中4例に合併症を認めたが，B群の14例中ではKleinfelter症候群の1例の他には，小奇形が1例みられたのみであった．【結論】NT肥厚の厚みに応じて染色体異常は増加し，生児を得られる率は低下したが，6.5 mm以上の厚みを示すケースでも正常児が得られる例が確実に存在する．一方で，染色体正常でも様々な合併症を持つ例が存在するため，慎重な管理を要する．